Otizm Spektrum Bozuklukları (OSB), hasılı otizmin görülme sıklığı ve dağılımının global incelenmesine nazaran, her 10 bin kişi başına 62 olay kelam konusu. Yani her 161 çocuktan biri otizm riskiyle karşı karşıya. Otizm Vakfı da ülkelere nazaran farklılık göstermekle birlikte OSB’nin günümüzde yaklaşık olarak her 150 çocuktan birini etkilediğini söylüyor. Pekala lakin kalıtımsal bir transfer mı, yoksa etraf şartları mı daha fazla tesirli?
JAMA Psychiatry’nin beş ülkeden iki milyondan fazla çocuk üzerinde yaptığı tahlile nazaran, otizm riskinin yaklaşık yüzde 81’i kalıtsal genetik faktörlerden kaynaklanıyor.
Çalışma, çokuluslu bir popülasyonda otizm riskinin kalıtımsallıkla ilgisini varsayım etmek için yapılan en büyük çalışma olarak nitelendiriliyor. Bulgular, İsveç’teki otizm riskinin yaklaşık yüzde 83’ünün kalıtımsal olduğunu öne süren ikiz ve ikiz olmayan kardeş çiftlerinin geniş bir araştırmasından elde edilen sonuçlarla da örtüşüyor. Bunu çalışmayı destekleyen bir öbür çalışma da 2010 yılında yapılırken kalıtımın otizm riskinin yaklaşık yüzde 80’ine katkıda bulunduğu ortaya çıkarıyor.
Yeni çalışma, birkaç ülkeden çok sayıda ailenin katılımsal özelliklerini tahlil ederek evvelki çalışmaları geliştiriyor. New York’taki Icahn Tıp Okulu’ndan Psikiyatri Profesörü Joseph Buxbaum, “Çok büyük bir çalışma ve birçok bağımsız ülkenin tanısal kültürünü yansıtıyor” diyor. “Bu, yakın gelecekte görebileceğiniz muhtemelen en uygun iddia.”
Araştırmacılar ayrıyeten otizme bağlı başka faktörleri de inceledi. Örneğin, otizm riskinin yüzde18.1’i çevresel faktörlerden kaynaklanıyor. Grup, mesken ortamı üzere aile üyeleri ortasında paylaşılan faktörlere de baktı, fakat genel olarak otizm riskine katkısını bulamadı. Tahlil ayrıyeten, belirli kronik şartların, annenin genleri aracılığıyla otizm için risk oluşturmadığını da gösteriyor.
Pennsylvania’daki Drexel Üniversitesi’nden, çalışmaya dahil olmayan Epidemiyoloji ve Biyoistatistik Profesörü Brian Lee, araştırmacıların hamilelik sırasında yaşanan ateşli hastalıkları hesaba katmadıklarını söylüyor. Çünkü daha evvel yapılan çalışmalar, hamilelik devrindeki enfeksiyonlar üzere çeşitli annelik faktörlerinin otizmle yakın ilgisi olduğunu gösteriyordu. Lee ayrıyeten, araştırmacıların riski kestirim etmek için kullandıkları algoritmaların otizm riskine bağlı başka faktörleri de göz gerisi ettiğini söylüyor: “[Algoritmalar] elimizdeki en uygun modeller, fakat hayli yüzeyseller” diyor ve ekliyor, “Otizmde bu özel çalışma dizaynının değerlendiremeyeceği birçok şey var.”
Derleyen: Batuhan Sarıcan
https://www.spectrumnews.org/news/majority-of-autism-risk-resides-in-genes-multinational-study-suggests/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3763210/
https://www.otizmvakfi.org.tr/otizm-yayginligi/
AİLE BAĞLARI
Araştırmacılar 1998’den 2007’ye kadar Danimarka, Finlandiya, İsveç ve Batı Avustralya’da doğan çocuklar hakkındaki datalara dayanarak ulusal sıhhat kayıtları aracılığıyla tarama yaptılar. Ayrıyeten, 2000’den 2011’e kadar İsrail’de doğan yaklaşık 130 bin çocuğun ulusal sıhhat kayıtlarına da baktılar. Toplamda, örnek otizm tanısı konulan 22 bin 156 kişi de dahil 2 milyon 1631 çocuk incelendi. Çocukların çoğunluğu Danimarka, Finlandiya yahut İsveç’te yaşıyordu.
İstatistiksel bir model kullanan araştırmacılar, otizm riskinin yaklaşık yüzde 81’inin çocukların ebeveynlerinden miras kalan genlerden kaynaklandığını bulguladı.
